Bệnh cơ tim phì đại: Vén màn lời nguyền di truyền từ trái tim

Abstract

Bệnh cơ tim phì đại (Hypertrophic Cardiomyopathy – HCM) là một rối loạn di truyền tim mạch đầy thú vị nhưng tiềm ẩn nhiều nguy hiểm, vẫn luôn là chủ đề nghiên cứu được quan tâm hàng đầu trong tim mạch học. Lần đầu tiên được Donald Teare mô tả vào năm 1957, HCM đặc trưng bởi sự dày lên bất thường của thành cơ tim do đột biến các gen cấu trúc sarcomere, làm suy giảm khả năng giãn cơ tim, rối loạn chức năng tâm trương và dễ gây loạn nhịp tim. Khác với phì đại cơ tim thứ phát do tăng huyết áp hay bệnh van tim, HCM tiến triển độc lập và thường âm thầm, khiến việc chẩn đoán gặp nhiều khó khăn. Trên lâm sàng, bệnh có thể không triệu chứng hoặc biểu hiện bằng khó thở gắng sức, đau ngực, ngất, thậm chí đột tử, đặc biệt ở người trẻ tuổi và vận động viên chuyên nghiệp. Những tiến bộ gần đây trong lĩnh vực hình ảnh học, di truyền học và dược lý, bao gồm các thuốc ức chế myosin thế hệ mới, đã mở ra nhiều triển vọng cho chẩn đoán sớm và điều trị hiệu quả. Bài viết này nhằm cung cấp cái nhìn tổng quan về cơ chế bệnh sinh, các hình thái lâm sàng đa dạng, chiến lược chẩn đoán và các hướng điều trị mới, nhấn mạnh tầm quan trọng của phát hiện sớm nhằm phòng ngừa các biến cố tim mạch nghiêm trọng.