Xác định đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể trên một số cặp vợ chồng hiếm muộn

Abstract

Bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể là nguyên nhân phổ biến gây ra các khiếm khuyết di truyền và được biết đến như một nguyên nhân quan trọng gây ra các vấn đề về sinh sản. Vì vậy, xét nghiệm và phân tích nhiễm sắc thể (NST) là công cụ đơn giản và hiệu quả trong việc tìm ra nguyên nhân di truyền gây thất bại sinh sản ở những cặp vợ chồng hiếm muộn, đồng thời giúp đưa ra lời khuyên di truyền góp phần chăm sóc sức khỏe sinh sản ở cộng đồng và xã hội. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 250 cặp vợ chồng được chẩn đoán là hiếm muộn được thực hiện xét nghiệm NST tại Trung tâm nghiên cứu Gen và Protein - Trường Đại học Y Hà Nội. Phương pháp lấy mẫu thuận tiện và thiết kế mô tả cắt ngang. Kết quả là 7,2% các cặp vợ chồng hiếm muộn mang đột biến cấu trúc NST, trong đó chuyển đoạn NST được tìm thấy với tỷ lệ 2,4%, chuyển đoạn tương hỗ được ghi nhận xảy ra giữa các NST (1;18), (1;14), (4;12), (5;9), (3;21), (1;5) và chuyển đoạn hòa hợp tâm xảy ra giữa các NST (13;14), (14;22), (15;21). Tính đa hình NST chiếm tỷ lệ 4,8% ở các cặp vợ chồng hiếm muộn, trong đó biến thể inv (9) (2,4%), 1qh+ (2,2%) và 16qh+ (0,2%). Như vậy, 7,2% các cặp vợ chồng hiếm muộn mang đột biến cấu trúc NST, trong đó chuyển đoạn NST được tìm thấy với tỷ lệ 2,4% và đa hình NST chiếm tỷ lệ 4,8%.