Xác định bất thường gen liên quan đến ung thư phổi không tế bào nhỏ bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới

Abstract

Xác định tỷ lệ một số bất thường gen liên quan đến ung thư phổi không tế bào nhỏ. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 165 bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội được xét nghiệm tìm bất thường gen bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới. Kết quả: Đột biến gen EGFR 39%; đột biến gen KRAS 16%; dung hợp gen ALK 7%; đột biến gen PIK3CA 2%; đột biến gen BRAF 1% và dung hợp gen ROS-1 là 1%. Phân tích riêng đột biến EGFR: L858R (55,1%); 19 Del (33,3%); 20 Ins (4,3%); A750P (4,3%); G719D (2,9%); G719A (1,5%); E709G (1,5%); E790K (1,5%); S768A (1,5%) và T790M (1,5%). Kết luận: Đột biến EGFR là dạng đột biến thường gặp nhất ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ, trong đó đột biến L858R và 19 Del là 2 loại phổ biến nhất của đột biến gen này.

Xác định tỷ lệ một số bất thường gen liên quan đến ung thư phổi không tế bào nhỏ. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 165 bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội được xét nghiệm tìm bất thường gen bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới. Kết quả: Đột biến gen EGFR 39%; đột biến gen KRAS 16%; dung hợp gen ALK 7%; đột biến gen PIK3CA 2%; đột biến gen BRAF 1% và dung hợp gen ROS-1 là 1%. Phân tích riêng đột biến EGFR: L858R (55,1%); 19 Del (33,3%); 20 Ins (4,3%); A750P (4,3%); G719D (2,9%); G719A (1,5%); E709G (1,5%); E790K (1,5%); S768A (1,5%) và T790M (1,5%). Kết luận: Đột biến EGFR là dạng đột biến thường gặp nhất ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ, trong đó đột biến L858R và 19 Del là 2 loại phổ biến nhất của đột biến gen này.