Nghiên cứu phát triển bảng Gen liên quan điều trị đích ở bệnh nhân ung thư phổi người Việt Nam

Abstract

Nghiên cứu khảo sát cơ sở dữ liệu COSMIC và CIVic về đột biến gen liên quan đến bệnh ung thư phổi trên thế giới để xây dựng bảng gen. Sử dụng bảng đó để khảo sát dữ liệu giải trình tự của một số bệnh nhân tại Bệnh viện Phổi Trung ương. Kết quả xây dựng được bảng giải trình tự liên quan đến điều trị đích cho bệnh nhân ung thư phổi bao gồm 16 gen AKT1, AKT2, ALK, BRAF, EGFR, ERBB2 (HER2), HRAS, KRAS, MET, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PIK3CA, RET, ROS1, TP53. Biến đổi gen liên quan đến điều trị đích được phát hiện ở 43% bệnh nhân trẻ tuổi và 62% bệnh nhân lớn tuổi. Các biến đổi gen được phát hiện ở nhóm bệnh nhân trẻ tuổi tập trung ở các gen đóng vai trò cốt lõi trong hình thành khối u (driver gene) bao gồm: EGFR 28,6%, ALK 14%. Trong khi ở bệnh nhân lớn tuổi còn mang các biến đổi khác như KRAS 24%, PIK3CA (4%).