Phát hiện đột biến gen BTK trên các bệnh nhân chuẩn đoán bệnh không grammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể giới tính X (XLA)

Abstract

Kỹ thuật giải trình tự gen là phương pháp chính xác cho phép sàng lọc toàn bộ các đột biến gen BTK. Phương pháp giải trình tự gen là cơ sở để chuẩn đoán xác định bệnh XLA, đây là cơ sở để giúp các bác sỹ lâm sàng tư vấn di truyền và chuẩn đoán trước sinh trong tương lai.